Informationen

1-Definition der Krankheit

2 - Frühe Diagnose der Krankheit

3 - Xeroderma Pigmentosum in Tunesien

4 - Kinder des Lichtes

5 - Medizinisches Anschluss

6 - Photoprotection

7 - Verhinderung

8 - Sozialversicherung Abdeckung

9 - Zukünftige Aussichten

10 - Freie UVmitte

11 - Sozialführerlinie

1 - Definition der Krankheit

Le Xeroderma Pigmentosum

Mohamed Zghal, Inçaf Mokhtar, Azza Bhoury

Das Xeroderma Pigmentosum (XP) ist eine erbliche Krankheit Behinderns, die durch einen extremen und ernsten Haut-augenfälligen Photosensitivity gekennzeichnet wird, der manchmal mit neurologischen Störungen verbunden ist. Die Diagnose ist klinisch, aber es wird am Anfang der molekularen Untersuchungen angefordert. Es basiert auf dem Vorhandensein eines hartnäckigen Erythema von den frühen Monaten des Lebens, das zum Photophobia verbindet. Die Freckles oder „die Pigmentosum Maculae“ (spezifisch zu dieser Pathologie) werden stufenweise vereinbart und die konstante änderung durchmachen, die zu einen Aspekt führt „, der wie“ Eigenschaft poikilodermy ist (Haut- Vielfarbigkeit). Ab Kindheit entwickeln die Patienten, die von XP beeinflußt werden, die mehrfachen gutartigen und bösartigen Hauttumoren, die für das disfiguration des Gesichtes und den Verlust des Anblicks verantwortlich sind.

3 klinische Formen werden unterschieden, denen einige genetische Formen entsprechen. Das precocity des Aussehens von carcinomas und das Melanom sowie den Wert ihrer Zahl hängen von der Schwierigkeit der klinischen Form ab. Diese enthäuten Krebszustand die Funktions- und lebenswichtige Prognose der Krankheit.

Im molekularen Niveau wird diese Pathologie durch einen DNA Reparaturdefekt der Fotoverletzung gekennzeichnet. Die DNA Reparaturkapazität durch das System „Nukleotidausrottungreparatur „(NER) ist durch Autoradiografieuntersuchung messbar; sie wird in der Bezeichnung von UDS „ungeplante DNA-Synthese“ ausgedrückt. Diese Techniken erlauben die frühe biologische Diagnose und die vor der Geburt liegende Diagnose der Krankheit.

Sieben XP genetische Gruppen (eingestuftes von A bis G) wurden, zusätzlich zum variablen XP gekennzeichnet. Die verantwortlichen Gene sowie die verschiedenen änderungen wurden geklont und lokalisiert. Das PCR machte es möglich, Gen und das Niveau der änderung zu kennzeichnen. Diese Technik macht es möglich, die Diagnose von der Krankheit zu bilden und die funktionsfähigen Fördermaschinen zu erkennen. Es ist in der Verhinderung und in der Verkleinerung der Zahl neuen Fällen wichtig.

Das Management dieser Pathologie ist schwer und kostspielig; es erfordert Zusammenarbeit zwischen den Doktoren der verschiedenen Spezialgebiete und den Verbindungen des Patienten. Es ist hauptsächlich vorbeugend; es basiert auf der frühen Diagnose, dem strengen photoprotection (empfehlendes Leben in der Schwärzung), der frühen Abfragung und der in Krebs umgewandelt zu werden Behandlung aller Verletzungen, die, empfindlilch sind. Die Behandlung des Hautkrebses während des XP verband die des normalen Themas.  Die Chirurgie, das cryosurgery und die Chemotherapie sind häufig benutzt. Einerseits muss die Strahlentherapie wegen der wichtigen Gefahr von carcinomas vermieden werden, die Radio diesen Boden einsetzen.  Die Themen, die krebsbekämpfend sind und die therapeutischen Genetik sind neue versprechende Mittel in der Verbesserung der Qualität des Lebens dieser Patienten.

Das Xeroderma Pigmentosum ist eine orphan Krankheit, die in der Welt selten ist, verhältnismäßig häufig in Nordafrika und in bestimmten Ländern des Mittleren Ostens in Zusammenhang mit der hohen Rate der Blutsverwandtschaft.

In Tunesien schätzt man das Vorhandensein von 800 Fällen einschließlich 338 Fälle, die vom Dr. Zghal Mohamed gefolgt werden. Häufig man findet einige Fälle in der gleichen Familie.

Es ist eine drastische Krankheit, die einen Hauptsuffering innerhalb der Familie erzeugt und ihr Leben umkippt. Das betroffene Kind leidet unter seiner Krankheit und hat Nichtannahme von ihm Selbst-, die Ablehnung des entourage, Schuleschwierigkeiten, der Mangel am Blühen und Freizeit. So wird ihre Lebensqualität völlig verschlechtert.

Die Verbesserung der Qualität des Lebens dieser Kinder, der Zugang zur Behandlung, die Unterstützung der Eltern und der Kampf für die Verkleinerung der Zahl neuen Fällen sind die Prioritäten unserer Verbindung.

2 - Frühe Diagnose der Krankheit 

Mohamed Zghal, Inçaf Mokhtar, Azza Bhoury

 
Die Funktions- und lebenswichtige Prognose der Krankheit hängt in früher Diagnose und sofortiger Behandlung ab.

Während der Kindheit ist Haut noch gegen ultraviolette Bestrahlung sehr dünn und empfindlilch, sind die Anhänge nicht noch gut entwickelt und Stammzellen der Haut werden direkt den Gefahren von UV ausgesetzt. Gegenwärtig ist Sonnenbrand zum Kind schädlich und erklärt die Entwicklung des strengen Hautkrebses als Melanom, z.B. Im normalen vorbehaltlichen Hautkrebs treten 20 bis 40 Jahre nach Sonnenbrand auf, aber es dauert nur wenige Monate oder Jahre in den betroffenen Kindern durch Xeroderma Pigmentosum Krankheit.
 
Ein Kind mit XP (besonders, leiden die von den strengen genetischen hohen Dosen der Form (gruppieren Sie A, C, G), empfing das, von Ultraviolet während der Ersten Kinder enorm, was auch immer die Qualität von Obacht danach annahm. Folglich der Wert die Kindreichweiten früh von erkennen und von schützen.

Ein Jahr ausreichendes photoprotection während der frühen Kindheit bildet uns Gewinn mindestens 10 Jahre Verlangsamung in der Geschichte der Krankheit und bedeutender Gewinn in der Lebenqualität.

Die Ersten Fälle sind Augen: Photophobia, Intoleranz zum Licht. Das Kind schließt seine Augen, während sie dem Fenster mit Angriff des chronischen Heftig zerreißens ohne offensichtliche Ursache sich nähern.

Die Gesichtsrötung (Erythema) erscheinen vom Ersten minimalen (Beispiel: Gehen draußen während der Aussetzung einiger Minuten) zum Tageslicht.  Es erscheint wenige Stunden nach Belastung durch die Sonne (12 bis 24 Stunden) und besteht für einige Tage fort. Für verlängerte Belichtung Zeit können 2. Gradbrände sein erscheinen.
 

Verwirren Sie nicht zwischen hartnäckigem Erythema und Gesicht Rötung, von denen in Babys während der plötzlichen änderung in der Temperatur gesehen werden kann, aber sie nur während einiger Minuten oder des Erythema in atopic anwesend sein kann, die von anderen andeutenden Zeichen begleitet wird.

Diese nur zwei Symptome: (hartnäckige Rötung und Photophobia) kann die Diagnose vor dem Alter von 12 Monaten besonders in den Familien an der Gefahr erwähnen oder in den Ländern, in denen die Krankheit allgemein ist.

Gegenwärtig könnte die Diagnose durch die Auswertung DNA Reparaturkapazität des Patienten (UDS) oder durch PCR bestätigt werden (wenn das Gen und die Veränderung in der Familie gekennzeichnet worden ist)

Ein Jahr ausreichendes photoprotection während der frühen Kindheit bildet uns Gewinn mindestens 10 Jahre Verlangsamung in der Geschichte der Krankheit und bedeutender Gewinn in der Lebensqualität.

  Einige erscheinen Monate später (zwischen dem Alter von 1 bis 3 Jahren abhängig von der genetischen Form und der photoprotection Qualität) pigmentierte Punkte auf dem Niveau des Bereiche (pigmentosum Macula) Besonderen zu dieser Krankheit. In diesem Stadium kann die Diagnose leicht hergestellt werden.
 

3 - Xeroderma pigmentosum in Tunesien 

Mohamed Zghal, Inçaf Mokhtar, Azza Bhoury

Die genaue Zahl den betroffenen Kindern mit Xeroderma Pigmentosum ist unbekannt. Es wird zwischen 600 und 800 Fällen, dieser geschätzt, wenn man in Betracht die Patienten zieht, die vom Dr. Zghal und Extrapolation abfahren von den genetischen Bäumen gefolgt werden. Es gibt noch einige Familien beeinflußte nicht identifiziertes und Patienten, die nie in einem fachkundigen Service berieten, und die Zahl Fällen kann mehr als 1000 Fälle erfordern.

Unter dem Verbindung Ziel entlasten die Teilnahme an der Zählung der Patienten, zwecks ihnen Unterstützung anzubieten, die Familien und verringern die Zahl des neuen Falles.

Die höchste Konzentration im Kranken wird häufig in den Nordwesten und in den Süden des Landes gesehen, in dem Verbindungen Blut 30% übersteigt.

Die meisten betroffenen Kindern sind von den armen Familien, hilflos, schlecht gebildet. Die Eltern können weder Krankheit zu ihrem Kind noch die vorbeugenden Modalitäten verstehen nicht.

Es ist schwierig, Eltern oder sogar die Doktoren zu überzeugen, dass die UVstrahlen, nicht sichtbar, für die Zerstörung der Haut und das Hervortreten des Hautkrebses besonders jene Leute verantwortlich sind, die häufig in eine ungeschützte Umgebung gefolgt werden.

Die Unwissenheit der Eltern, die trotz des Vorhandenseins einiger Hauttumoren und der Zerstörung der Haut und der Augen, das Kind fortfährt, zu leben, stellte Solarstrahlen während des Tages ohne irgendein photoprotection heraus. Für sie ist es ihr „Schicksal“.

In diesen Familien ist die Zahl der Genfördermaschine der Krankheit sehr hoch. Trotz der erhöhten Gefahr des Beeinflussens der Kinder, fahren viele riskante Themen fort, zwischen ihnen zu verbinden und ihr Schicksal anzuvertrauen „der gute Gott.“
 

Die meisten Patienten leben in den Häusern, die als Araber bekannt sind (Patio mit geöffnetem Himmel). Sie werden sehr ultravioletten Strahlen in einem Land bereits sehr sonnig ausgesetzt.

Eine medizinische und Sozialmitarbeit wird angefordert. Unser Erfolg hängt von den Betriebsmitteln, Verpflichtung unseres Partners aber auch die Anwesenheit von den Doktoren ab, die motiviert werden, kompetent, engagiert, bewusst, dass damit einverstanden seien Sie, genügende Zeit für diese Kinder zu gewähren.

Wir haben vor uns eine lange Reise, zum zu tun und Bemühungen getan zu werden, um die Mentalität und das Verhalten dieser Familien zu ändern.

4 - Kinder des Lichtes 

Mohamed Zghal, Inçaf Mokhtar, Azza Bhoury

Einige Spitznamen wurden zu dieser Krankheit zugesprochen. 

         Das älteste ist die Kinder der Nacht, weil die Nacht die ideale Zeit, ohne Schutz und ohne Gefahren zu reisen betrachtet wird. Leider in unserem Klima gibt es die in zunehmendem Maße künstlichen Quellen, die genügend Ultraviolet ausstrahlen, um die Gesundheit dieser Kinder zu schädigen (Neonschläuche, Leuchtstofflampen benannten ökonomische, UVA Quellen in den Nachtkluben, das Netz ausgerüstete Leuchtstofflicht und die Blitze der Kameras….). Zusätzlich ist Schwärzung eine Quelle der Angst und des Tiefstands für Kinder und Eltern deren Qualität des Lebens profund geändert wird.

        Diese Patienten werden auch Kinder des Mondes angerufen. „Au Clair de la Lune “ ist sehr romantische Kinder und Eltern bevorzugen diese Spitznamen. Das Licht des Mondes ist niedrig und es schädigt nicht die Gesundheit dieser Kinder. Während des Sommers besonders in den Lagern für kranke Kinder, versuchen sie, Spaß und Spiel mit dem Mond zu haben. Sie haben ein Licht für sie. Leider ist der Mond ephemer; er ist nur einige Tage pro Monat anwesend und ist nur im guten Wetter sichtbar. Zusätzlich zu dem kann ich das Nachtleben und seine Nachteile hinzufügen?

Andere Namen sind verwendet worden, um diese Bedingung als „Kinder von Obscurity“ zu beschreiben, „Kinder der Schwärzung“…, aber diese konkurrenzfähigen Wörter werden von diesen Familien missverstanden. Um der Anfälligkeit der betroffenen Kinder und ihrer Familien zu ersparen, ist es besser diese Bezeichnungen zu verlassen.

Der Hauptfeind dieser Kinder ist die Sonne. Tageslicht gilt als schädlich zu diesen Kindern. Bedeutung häufig missverstanden und sogar von den Fachleuten fehlinterpretiert.

          Die Sonne strahlt unterschiedliche Strahlungen aus (Gammastrahlen, Röntgenstrahl-, ultraviolettestrahlen (C, B und A), sichtbare Licht-, Infrarot- und Radiowellen). Einige dieser Strahlen sind nicht mit dem Leben kompatibel. Glücklicherweise beseitigt die atmosphärische Schicht, welche die Masse, bestanden meistens aus Ozon umgibt (Verunreinigung kann diese Schicht zerstören), alle schädlichen Strahlen.

           Auf der Masse Oberfläche, dem Solarspektrum bestanden nach ultravioletter Art B (290 bis 320 Nanometer, das schädlichste und die für die Genese des Hautkrebses in in den den vorbehaltlichen und normalen Kindern mit XP verantwortlich sind), ultravioletter Art A (von 320 bis 400 Nanometer, weniger gefährlich gegolten als das B), sichtbaren Licht- (400 bis 700 Nanometer, wesentlich für das Leben, diese Strahlen haben keine negative Auswirkung auf die Haut, Quelle des Lebens, Licht und das Stärkungsmittel), Infrarot- und Radiowellen.

          Ultraviolette Strahlen benannten häufig „unsichtbares Licht.“ Tatsächlich ist es mehr Strahlung anstatt Licht. Die Retina (der empfindliche Film des Auges) bestanden aus Stöcken und die Kegel ermitteln nicht diese Strahlen. Aus diesen Gründen ist es mehr sinnvoll, die Bezeichnung „Licht“ nur zum sichtbaren Licht aufzuheben. Diese Präzision ist im Management der Krankheit sehr wichtig.

Für ein ausgeglichenes Leben, geschieht die Kinder, die unter XP Notwendigkeit sichtbarem Licht leiden. Sie können folglich angerufen werden „Kinder des Lichtes“.

XP Patienten haben kein Problem mit sichtbarem Licht. Sie benötigen dieses Licht für ein ausgeglichenes und befriedigendes Leben. Das ist, warum die Bezeichnung „Kinder des Lichtes“, das von einem Patienten vorgeschlagen wird, mit dieser Krankheit kompatibler ist, es anbietet mehr Hoffnung und Willen zu leben.

 
Stellen Sie einfach ein freies UVlichtklima für diese Kindleitung ein das normale Leben ziemlich zur Verfügung.

Um dies zu tun, bieten Sie einen freien UVraum ist unser Erstes Interesse an.

	Installation der End-UVfilme im Haus von zwei betroffenen Kindern

     5 - medizinisches Anschluss

        Innerhalb des Rahmens muss das Management dieser Krankheit, der Patient vom Familie Doktor oder vom Fußarzt (alle 2 Monate) und von einem gut ausgebildeten Dermatologen (Minimum zweimal pro Jahr) gleichzeitig gefolgt werden. 

        Die periodischen Besuche sind sogar in Ermangelung der neuen Verletzungen oder der Hautkrebse sehr bedeutend. 

Für diese Krankheit bestehen wir auf dem Wert der Zusammenarbeit zwischen allen implizierten Schauspielern:  der Patient, der beachtende Doktor, die Fachmanndoktoren, der Schuledoktor, der Psychologe, der Lehrer, der Wohlfahrt Offizier, Eltern, das in Verbindung stehende, entourage und Verbindungen. 

Die Eltern müssen in der Abfragung der vermutlich defekten Verletzungen wie gut angedeutet werden und gebildet werden: 

- Eine pigmentierte Aufgabe die änderungen der Farbe, die um Größe zunimmt, die blutet, oder die asymetrisch wird. 

- Sichtbare raue Verletzungen oder nicht

- Ein knötenförmiges, eine Skala oder eine erschrockene Masse

- Die Eltern müssen wie zum palpate den Ganglionbereich erlernen.

- Die Entwicklung der Intelligenz ihres Kindes auswerten…

Es ist bedeutend, dass die Eltern eine persönliche Akte halten, über die gemerkt werden:  Empfangene Vorgeschichte, Schutzimpfungen, Krankheiten, Behandlungen, Daten des Aussehens der Ersten Zeichen von der Krankheit und Daten jeder medizinischen und chirurgischen Tat plötzlich. 

Sobald die Diagnose, die durchgeführt wird, es bedeutend ist, die genetische Gruppe und das Niveau der änderung zu kennzeichnen.  Diese Prüfung bestätigt die Diagnose, macht es möglich, eine Idee Prognosen zu haben und erlaubt die Realisierung einer möglichen vor der Geburt liegenden Diagnose im Falle der Schwangerschaft in der Familie. 

Der genetische Rat:  der beachtende Doktor oder der Genetiker und innerhalb des medizinischen Rahmens der Ausbildung, konnten die Familie auf den übertragungsarten der Krankheit- und Gebenräte informieren, um die Geburt der neuen kranken Kinder zu vermeiden. 

Es ist bedeutend, dass das Ganze der Familie (Tante, Onkel…) seien Sie von der Krankheit und auf seiner übertragungsart informiert, weil sie Einzelpersonen sind, die wahrscheinlich sind, um die Krankheit ihrem Sekundärteilchen überzumitteln.  Z.Z. in Tunesien, ist es möglich, die normalen tragenden Gene der Themen (hétérozygotes) der Krankheit zu kennzeichnen.

Das XP ist eine erbliche Krankheit mit rückläufigem autosomic Getriebe.   Wenn man die Kinder einiger Familien des Patienten anmeldet, finden wir, dass 25% der Kinder erreicht werden, 25% Normalkinder, Gen und die 50% Kinder Normal nicht zu tragen aber Gene zu tragen.  Die Beschränkung der Größe der Familie macht es möglich, die Zahl den Kindern zu verringern, die in den Familien an den Gefahren erreicht werden.  In der gleichen Weise macht die Kennzeichnung der Kinder, die Gen tragen, es möglich, die Verbindungen an den Gefahren zu vermeiden. 

Die vor der Geburt liegende Diagnose ist durch Verschiedene Techniken möglich, von denen bestimmtes realisierbares in Tunesien.  Jedoch ist sie bedeutend, diese unschaetzbare Schwangerschaft mit dem Dermatologen, dem Gynäkologen und dem Genetiker zu planen. 

       6 - Photoprotection

          Die Kinder erreichten von XP können in Anwesenheit des sichtbaren Lichtes leben, vorausgesetzt dass es nicht durch die ultravioletten Strahlen verschmutzt wird.  Es ist die Stange der Verhinderung und des Schutzes.  Sie brauchen nicht, in der Schwärzung zu leben, denn dieser Grund einer sollte nicht mehr Anruf sie „Kinder der Schwärzung“ oder „Kinder der Nacht“. Sie benötigen eher einen Raum von Leben freiem UV.  Wir kombinieren unsere Bemühungen, diesen Raum ohne UV sicherzustellen ihnen.

             a- Lebenraum geben UV frei

¨       UVendfilm

Am Haus an der Schule, in der Freizeit oder in den Sporthallen, beachteten Verein des Internets, das Transportmittel oder anderer Platz durch die Kinder, die von XP, die Scheiben der Fenster erreicht wurden, müssen mit UVendfilmen ausgerüstet werden.

 Verbindung fängt an, den Eltern zu helfen ausrüsten ihre Herde durch den UV Filmanschlag

¨       Licht des künstlichen Quelle

Es oder gibt die Kinder, die von XP, die künstlichen Lichtquellen erreicht werden, muss reines Licht ohne UV ausstrahlen. 

Aus diesem Grund nur weißglühende Lampen (traditionelle Lampen mit Heizfaden) und die LED strahlen das sichtbare Licht aus, das nicht durch die ultravioletten Strahlen verschmutzt wird, werden verwendet in den Lebenorten der Patienten.

Die anderen Quellen wie die Schläuche des Neons, die Leuchtstofflampen, die, die Punkte, der Blitz der Kamera bekannt sind als ökonomisch, die mehr oder weniger bedeutende Quantität ultraviolette Strahlen der Art A und B ausstrahlt, müssen vermieden werden. 

Es wird, um geraten diese Quellen nicht in den Plätzen zu verwenden, in denen diese Patienten anwesend sind.  Um es zu tun, hat es keine Möglichkeit, die diese Quellen in einem Abstand zu regeln stark als 3 Meter des Platzes bedeutend ist in dem der Patient ist und diese Quellen durch verwendbare Rahmen des Schutzes und des UVendfilmes zu schützen.

Verbindung Plätze an der Beseitigung der Patienten berechnen der spezifischen Ausrüstung, um das Fehlen ultravioletten Strahlen in ihrem Raum des Lebens zu überprüfen

           b-  Zeit photoprotection

Das Zeit photoprotection ist vom Primärwert.  Es besteht, wenn es Sonnelicht zwischen 8:00 Stunden und 18:00 Stunden, besonders während der Sommerjahreszeit vermeidet.  Für diese Kinder wird es stark heraus seiend Tür, zwischen 10:00 Stunden und 16:00 schlecht beraten

Während der Tageszeiten Tätigkeiten (sporting, Fachmann…) im Freien „heraus verboten Tür“ für XP Patienten.

Die Wartung der Nachtsozialtätigkeiten ist- für die psychische Balance dieser Patienten wesentlich. 

        c- Tuch photoprotection

Das Tragen der langen Kleidung, Bedeckung alle Körperteile (Kopf, Gesicht, Ansatz, niedriger Ausschnitt, Arm, vor Arm, Schenkel, Bein und Füßen), Handschuhen, Hut auf ausgedehntem Brett und ausgedehnter Sonnenbrille, welche vollständig die Augen mit UVfilter bedeckt, ist wesentlich. 

Verbindung Platzwissen und -apparat an der Beseitigung der Patienten für das Steuern der Qualität des Gewebes verwendet und der Sicherheit ihrer Sonnenbrille. 

         d- Sonnecreme   

Die Wahl der Sonne sahnt bezieht auf den Qualität Produkten, bestätigt, wenn der höchste Fotoschutzindex durch die in-vitrountersuchungen bestätigt ist, über die XP Zellen und durch klinische Versuche. 

Der Gebrauch von Stockfotoschutzen auf den Lippen ist auch bedeutend.

Die Eltern und die Patienten müssen auf den praktischen Methoden des Gebrauches dieser Produkte informiert sein:  der Creme- oder Milchfotoschutz muss in der starken Schicht am Gesicht und am Foto herausgestellten Bereich (der Ansatz abgeschnitten worden, Hände und vor Arm) angewendet werden.  Das Verbreiten aus der Creme mit den Fingern heraus wird Innen in Richtung zur Außenseite gebildet, um die Ankunft dieser Produkte auf den augenfälligen Schleimhäuten, denen sie sie reizen können, ohne auszulassen zu vermeiden, zum des genügenden Produktes an der Nase anzuwenden.

 Die Anwendung von diesen sahnt muss pro Tag erneuert werden alle 2 Stunden, mindestens 4mal.  Diese Produkte müssen angewendet werden, selbst wenn das Kind innerhalb des Hauses bleibt (das Gesamtc$verdrängen der ultravioletten Strahlen innerhalb des Herds, der praktisch schwierig, in den sehr sonnigen Ländern wie Tunesien insbesondere zu verwirklichen ist).

Die Hinzufügung der Feuchtigkeitscremecreme angewendet der Abend wird stark den Wert des Haut xerosis unter diesen Patienten betrachtend empfohlen. 

            e- Vitamin D

Das Vitamin D ist in der normalen Entwicklung des Knochens wesentlich.  Die Hinzufügung von Vitamin D (oder von reicher Nahrung in Vitamin D) setzt eine zusätzliche Behandlung des photoprotection fest, um die Rachitis zu vermeiden.

         7 - Verhinderung

Die Verhinderung ist eine Hauptzeit in der Annahme des Managements dieser Krankheit. 

                  - Verhinderung des Aussehens wieder neue Fälle

                  - Die Geschwindigkeitsverminderung der natürlichen Entwicklung der Krankheit 

            a- neue Fallverkleinerung Politik

Dank die medizinischen Fortschritte im Wissen, die Anwesenheit in Tunesien der Doktoren und der qualifizierten Biologen und mit den Bemühungen des Zustandes was Gesundheit, würde es betrifft nicht annehmbar mehr sein, einige Kinder noch zu sehen, die in der gleichen Familie erreicht wurden. 

Ab der Entdeckung der Krankheit, wenn die Eltern andere Kinder haben möchten, müssen sie die Schwangerschaft mit ihrem beachtenden Praktiker planen.  Die vor der Geburt liegende Diagnose ist z.Z. in den Tunesien dank Zusammenarbeit zwischen Dr. Zghal Mohamed (Krankenhaus Habib Thameur) mit Dr. Sonia Abdelhak (Institut Pasteur Tunis )und andere Doktoren und Wissenschaftler realisierbar. 

Wir raten der Beschränkung der Zahl Kindern in den Familien an der Gefahr, das ideale würden sollen 3 Kinder pro Familie nicht übersteigen.

Z.Z. ist es auch möglich, des den Normal aber die tragenden Gene Themas der Krankheit zu kennzeichnen. 

Zwecks diese Getriebekette der Krankheit brechen, die wir zu den Eltern vorschlagen:  Vetter des Patienten XP, zum der spezifischen biologischen Tests notwendig zu bilden zur Kennzeichnung der funktionsfähigen Fördermaschinen und der deren mit einem Ziel der Ausbildung nicht der neuen Familien an der Gefahr. 

          b- zu verzögert die natürliche Entwicklung der Krankheit

In Ermangelung des Schutzes und in der grundlegenden Behandlung der XP Krankheit, beenden die Patienten in einem drastischen Zustand.  Verschiedene Arten der Krebse dringen die Haut, die verkümmert wird, erschrocken ein, werden sclerotic mit Substanzverlusten, Verstümmelungen und Patienten wird blind. 

Glücklicherweise kann man diese ernste Entwicklung verhindern und vermeiden, indem es bestimmte Richtlinien beobachtet: 

- Ein Leben in einem freien UVraum verband mit einem angepassten Fotoschutz. 

- Das künstliche Quellc$ausstrahlen vermeiden UV

- Die Plätze vermeiden reich in den radioaktiven Produkten (eine lange Zeit herausgestellt nicht in den Plätzen arbeiten oder bleiben, in denen die radioaktiven Röntgenstrahlen oder die Produkte benutzt werden oder sich bestimmten Gruben mit radioaktivem Potenzial nähern….)

- A fährt fort, (alle 2 Monate) durch einen erfahrenen Dermatologen und einen Ophthalmologist zu überwachen. 

- Schnelle Zerstörung irgendeiner vermutlich defekten Verletzung. 

- Die Strahlentherapie vermeiden. 

- Bestimmte Drogen vermeiden, die wahrscheinlich sind, die DNA (einige Antibiotika, Produkte der allgemeinen Anästhesie, Chemotherapie…) zu verschlechtern

- Ausgeglichene Nahrungsmittelrich im Eisen und im Vitamin D.

Alle diese Vorkehrungen machen es möglich, dieses strenge, Haupt- und ernste Handikap in einem hellen Handikap umzuwandeln, das mit einem normalen Leben kompatibel ist. 

         8 - Sozialversicherung Abdeckung

Das Gesetz darf zum Kinder erreichten xeroderma pigmentosum das Diagramm des Handikaps (Verordnung n° 2005-3086 erhalten von 29. November 2005). 

Die Eltern des Patienten können von dem des Modus der Sozialversicherung Abdeckung profitieren: 

- Karte von Armut

- CNAM

Beim von dem dieser Modi bedeckt werden verband zur Handikapkarte, die erreichten Themen werden behandelt freies in den allgemeinen medizinischen Strukturen (Beratung, Hospitalisierung, Obacht und Drogen).

Gleichwohl die Sonne sahnt, wird die UVendfilme, die Kleidung und die Sonnenbrille nicht behandelt. 

Vermittlungen mit dem CNAM, zum der Annahme der Verantwortlichkeit des diese Patienten Ostens zu verbessern nehmen sich. 

Bestimmte Eltern profitieren von einer ergänzenden Versicherung, die Abkommen mit allen Mitteln von photoprotection kann. 

 Verbindung hilft den Eltern für das Erreichen der Handikapkarte für ihre Kinder und erleichtert ihr Schnellzugriffs in den verschiedenen allgemeinen Obachtmitten von.  Treten Sie mit uns im Falle der Schwierigkeit in Verbindung. 

       9 - Zukünftige Aussichten

Die vorbeugenden Masse haben ihre Begrenzung im Management des XP.  Forschung im therapeutischen Feld wird in Richtung zur Entwicklung des etiologic Zielens der Behandlungen verwiesen.

Einige Weisen der Forschung sind in der Hand: 

- Der Gebrauch der NER Proteine in der Creme, aber diese Produkte sind bei der umgebenden Temperatur instabil und erfordern einige Anwendungen pro Tag.  Jedes Protein ist Besondere einer genetischen Gruppe.  Es ist eine spezifische Behandlung von nur einer genetischen Gruppe, aber deren Tätigkeit begrenzt ist. 

- Die Synthese der Haut, die von den reparierten geduldigen keratinocytes durch genetische Technik abfährt.  Aber die Stabilität der reparierten keratinocytes ist zweifelhaft.  Es ist notwendig, die vollständige Haut des Kindes zu ändern, das sehr schwer ist, nicht leicht realisierbar und nicht von der Gefahr abgestreift. 

- Die Einleitung des reparierten Gens, transportiert durch die vektordoppelventilkegel, die innen enthalten werden, sahnt ist im Verlauf der in-vitroauswertung.

- Die Transplantationhaut genommen vom normalen Thema (heterograft).  Diese Technik ist gerade in Ägypten begonnen worden.  Jedoch ist die änderung der Haut des Gesichtes eine schwere Behandlung.  Zusätzlich erfordert der Gebrauch der heterogenen Haut die Hinzufügung der Immunentstörer, die nicht auf dieser Krankheit angezeigt werden, weil diese Produktausstellung zur Entwicklung der Hautkrebse, es für das Aussehen einer hohen Anzahl von carcinomas während des XP verantwortlich sein kann. 

- Die fötalen Stammzelleaktien setzen eine neue Weise der sehr interessanten Forschung fest.  Weil, wenn man nicht handhabt, das Problem diesen Patienten vollständig zu lösen, eine Verbesserung, die von der Qualität vom Haut teilweise ist, möglich ist, was es möglich, der Hautstabilität und der Vollständigkeit des Anblicks zu garantieren macht. 

Trotz alles sind die Schwierigkeiten, diese Techniken viel versprechend. 

        10 - Freie UVmitten

Da wir die Untersuchungen und die überprüfung der unterschiedlichen Plätze durchführen, informieren wir die Eltern über die Plätze, in denen ihre Kinder in den Sicherheitsmaßnahmen wie Graden Wachsamkeit sind. 

11 - Sozialführerlinie

Unter Entwicklung

Abgabe hob auf

Jede teilweise oder Gesamtkopie wird ausgenommen Ermächtigung verboten.