情報

病気の1定義

2 -病気の早い診断

3 -チュニジアのXeroderma Pigmentosum

4 -ライトの子供

5 -医学のフォローアップ

6 - Photoprotection

7 -防止

8 -社会保障カバー

9 -未来の見通し

10 -紫外線自由な中心

11 -社会的なガイドライン

1 -病気の定義

le Xeroderma Pigmentosum

Mohamed Zghal、Inçaf Mokhtar、Azza Bhoury

Xeroderma Pigmentosum (XP)は時々神経系無秩序と関連付けられる極度で、深刻な皮膚目の感光性によって特徴付けられるハンディキャップを付ける遺伝性の病気である。 診断は臨床であるが、それは分子調査の初めに要求される。 それは光線恐怖症に関連付けられる生命の早い月からの耐久性がある紅斑の存在に基づいている。 「Pigmentosumそばかすかmaculae」は(この病理学に特定の)次第に解決し」、特徴(皮膚の雑色)のようにpoikilodermy面を「もたらす一定した修正を経る。 幼年期現在で、XPの影響される患者は表面のdisfigurationおよび視力の損失に責任がある多数の温和な、悪性の皮腫瘍を開発する。

複数の遺伝の形態が対応する3つの臨床形態は区別される。 癌腫の出現のprecocityおよび数の重要性と同様、melanomaは臨床形態の厳格に左右される。 これらの皮膚癌は病気の機能および重大な予測を調節する。

分子レベルでは、この病理学は写真の傷害のDNA修理欠陥によって特徴付けられる。 システム「ヌクレオチド切除修理「のによるDNA修理容量は(NER)放射線写真法の調査によって測定可能である; それはUDS 「不定期DNA統合」の言葉に表現される。 これらの技術は病気の早い生物的診断そしてantenatal診断を可能にする。

7つのXPの遺伝のグループは可変的なXPに加えて(分類されたAにGから)、識別された。 様々な変更と同様、責任がある遺伝子はクローンとして作られ、見つけられた。 PCRは変更の遺伝子そしてレベルを識別することを可能にした。 この技術は診断を病気の作り、操作上のキャリアを確認することを可能にする。 それは新たな問題の数の防止そして減少で重要である。

この病理学の管理は重く、高い; それは様々な専門の医者と患者の連合間の共同を要求する。 それは主に予防である; それは敏感なすべての損害の早い診断、厳しいphotoprotection (暗闇の推薦の生存)、早期発見および癌に変形するべき処置に基づいている。 XPの間の皮膚癌の処置は正常な主題のそれを結合した。  外科、cryosurgeryおよび化学療法は頻繁に使用される。 一方では放射線療法はラジオがこの地面を就任させる癌腫の重要な危険のために避けなければならない。  抗癌性トピックおよび治療上の遺伝学は生命のこれらの患者の質の改善で新しい約束意味するである。

Xeroderma Pigmentosumは血族の高い比率に関連して中東の北アフリカそしてある特定の国で頻繁な世界で、比較的稀な孤児の病気である。

チュニジアで1つは先生がZghalモハメッド先行させている338の場合を含む800の場合の存在を推定する。 頻繁に1つは同じ家族の複数の場合を見つける。

家族内の主要な苦労を発生させ、生命をひっくり返すのは劇的な病気である。 影響を受けた子供に彼の病気に苦しみ、彼の受諾が側近の自己、拒絶、咲くことの学校の難しさ、欠乏および余暇非ある。 従って、生活環境基準は完全に悪化する。

生命のこの子供たちの質の改善、処置へのアクセス、親のサポートおよび新たな問題の数の減少のための戦いは私達の連合の優先順位である。

2 -病気の早い診断 

Mohamed Zghal、Inçaf Mokhtar、Azza Bhoury

 
病気の機能および重大な予想は早い診断および敏速な処置に左右される。

幼年期の間に皮はまだ紫外照射に非常に薄く、敏感である、別館はまだよく発達していないし、皮の茎細胞は紫外線の危険--に直接さらされる。 この段階で、日焼けは子供に有害、melanomaとして厳しい皮膚癌の開発を、例えば説明する。 正常な従がう皮膚癌では日焼けの後の20から40年は行われるが、Xeroderma Pigmentosumの病気によって影響を受けた子供の数月か年だけかかる。
 
心配の質がその後採用したものは何でも最初の子供の間の紫外線の厳しい遺伝の形態の(A、C、Gを分けなさい)受け取った大量服用の非常に苦しむXPの子供(特に。 子供の範囲を早く確認し、保護するそれ故に重要性。

1年間の幼児期の間の十分なphotoprotectionは私達に勝利を少なくとも10年間の病気の進化の減速および生命質の重要な利益する。

最初のでき事は眼である: 光線恐怖症、ライトへの不寛容。 子供は明白な原因なしで慢性に引き裂くことの手始めの窓に近づくと同時に彼の目を閉める。

顔の赤み(紅斑)は最初の最低から現われる(例: 外で日光への数分の)露出の間に歩くこと。  それは太陽への露出の後の数時間(12から24時間)現われ、数日の間主張する。 延長された露光時間の間、第2程度の焼跡は現われるあるかもしれない。
 

温度の突然の変更の間に赤ん坊で見ることができるしかし他の暗示的な印と一緒に伴われるアトピーの数分か紅斑の間にだけある場合もある表面赤みと耐久性がある紅斑の間で混同してはいけない。

これらの2つの徴候だけ: (耐久性がある赤みおよび光線恐怖症)または病気が共通である国危険での12か月の年齢の前に診断を特に家族換起できる。

この段階で診断は患者(UDS)の評価のDNA修理容量によってまたはPCRによって(家族の遺伝子そして突然変異が識別されたら)確認できる

1年間の幼児期の間の十分なphotoprotectionは私達に勝利を少なくとも10年間の病気の進化の減速および生活環境基準の重要な利益する。

  後である月区域(pigmentosumのmacula)の細目のレベルにこの病気に(遺伝の形態およびphotoprotectionの質による1から3年の年齢間で)彩色された点現われる。 この段階に診断は容易に確立することができる。
 

3 -チュニジアのXerodermaのpigmentosum 

Mohamed Zghal、Inçaf Mokhtar、Azza Bhoury

Xeroderma Pigmentosumの影響を受けた子供の確定した数は未知である。 それは600そして800の場合の間で1つが遺伝の木から始まって先生Zghalおよび外挿に先行させている患者を考慮に入れれば、これ推定される。 何人か家族が今でも影響を与えた専門にされたサービスで決して相談しなかった、場合の数は1000以上の場合を要求するかもしれない患者および未確認にあり。

連合ターゲットの中で、患者の人口調査の参加はそれらに援助を提供するために、家族を取り除き、新たな問題の数を減らす。

病人の高い濃度は最も頻繁に結婚の血が30%を超過する国の北の西そして南で見られる。

影響を受けた子供のほとんどは困っている教育がある貧しい家族から不完全にある。 親は子供に病気も予防の様相も理解し損わない。

目に見える紫外線が、皮の破壊および皮膚癌の出現に責任がある頻繁に無防備環境で続かれる特にそれらの人々こと親また更に医者を説得することは困難である。

複数の皮腫瘍の存在および皮および目の破壊にもかかわらず、子供住み続ける親についての無知はphotoprotectionなしで太陽光線に日中露出した。 それらのためのそれは「運命」である。

これらの家族では、病気の遺伝子のキャリアの数は非常に高い。 影響を与える高められた危険にもかかわらず子供に、多くの危険な主題はそれらの間で結婚し、彼らの運命を委託し続ける「よい神」。
 

ほとんどの患者はアラビア人(開いた空が付いているテラス)として知られている家に住んでいる。 彼らは明るい国の紫外線--に非常に既に非常にさらされる。

医学および社会的な協同は要求される。 私達の成功は資源にこの子供たちのための十分な時間を認めることに同意しなさいこと、私達のパートナーの責任、動機を与えられる、医者のまた存在熱心有能、わかっている左右されるが。

私達は私達の前にするべきされる長い旅行および努力をこれらの家族の心的状態そして行動を変えるために有する。

4 -ライトの子供 

Mohamed Zghal、Inçaf Mokhtar、Azza Bhoury

複数のニックネームはこの病気に与えられた。 

夜が保護と危険なしで移動する理想的な時間考慮されるので古い古の夜の子供である。 不運にも私達の環境にこの子供たちの健康に害を与えるために十分な紫外線を出すますます人工的な源がある(ネオン管は、けい光ランプ呼んだナイトクラブの経済的な、紫外タイプAの源、網によって装備されている蛍光ライトおよびカメラのフラッシュを….)。 さらに暗闇は子供および生命の質が深く変わる親のための心配そして不況のもとである。

これらの患者はまた月の子供と電話される。 「au Clair de la Lune」は非常にロマンチックな子供であり、親はこれらのニックネームを好む。 月のライトは低く、この子供たちの健康に害を与えない。 病気の子供のためのキャンプの夏の間に特に、彼らは月が付いている楽しみそして演劇を有することを試みる。 彼らはそれらのためのライトを有する。 不運にも月ははかない; それは1ヶ月あたりの少数の日だけあり、よい天気でだけ目に見える。 それに加えて、私はnightlifeおよび不利な点を加えてもよいか。

他の名前が「不分明の子供」としてこの条件を記述するのに「暗闇の子供」…使用されていたが、これらの積極的な単語はこれらの家族によって誤解される。 影響を受けた子供および彼らの家族の感受性を倹約するためには、これらの言葉を断念することはよい。

この子供たちの主要な敵は日曜日の日光考慮されるこの子供たちに有害である。 頻繁に専門家によって誤解された誤った解釈意味。
 

太陽は異なった放射(ガンマ線、X線、紫外線(C、BおよびA)を、可視ライトの、赤外線および電波)出す。 これらの光線のいくつかは生命と互換性がない。 幸いにもオゾンで大抵構成される地球を囲む大気層は(汚染はこの層を破壊できる)すべての有害な光線を除去する。

           紫外タイプB (290への320 nmによって、最も有害の正常な子供XPの従がうとの皮膚癌の起源に責任があり、)、紫外タイプA (320からBよりより少なく危ない考慮される400 nmまで)、可視ライトの(400への生命の間必要な700 nmにこれらの光線皮の悪影響を及ぼ、生命のもと、ライトおよびantidepressantがない)、赤外線および電波構成される地球の表面、太陽スペクトル。

          紫外線は頻繁に呼んだ「見えないライト」。を 実際はそれはより多くの放射よりもむしろライトである。 棒で構成される網膜(目の敏感なフィルム)および円錐形はこれらの光線を検出しない。 これらの理由のためにそれは可視ライトにだけ言葉「ライト」を確保するより多くの意味を成している。 この精密は病気の管理で非常に重要である。

釣り合った生命の間、XPの必要性の可視ライトに苦しんでいる子供は起こる。 彼らは従って「ライトの子供」と電話することができる。

XPの患者に可視ライトとの問題がない。 彼らは釣り合った、達成の生命のためのこのライトを必要とする。 それは、それ提供するより多くの希望および意志を患者が提案するライトの言葉「子供」がこの病気とより互換性があるなぜかである住む。

ちょうど生命正常なこれらの子供の鉛に自由な紫外線の環境をかなり提供しなさい。

これをするためには、自由な紫外線スペースをである私達の最初心配が提供しなさい。
 

	2の家の停止紫外線フィルムの取付けは子供に影響を与えた

     5 -医学のフォローアップ

        フレームワークの中ではこの病気の管理はホームドクターかpodiatrist (2か月毎に)とよく訓練されたdermatologist (1年ごとの二度最低)に、患者同時に先行させていなければならない。 

        周期的な訪問は新しい損害か皮膚癌がない時非常に重要である。 

この病気のために、私達はすべての意味された俳優間の共同の重要性を主張する:  患者、出席医者、専門家の医者、学校の医者、心理学者、教師、福祉役人、親、関係したの、側近および連合。 

親は疑わしい損害の検出でのようなよく意味され、形作られなければならない: 

-増加する彩色された仕事出血するか、またはサイズによって非対称的になる、色の変更。 

-目に見える荒い損害またはない

-ふしは、固まりを量るか、またはおびえさせた

神経節区域を触診する方法を-親は学ばなければならない。

-子供の知性の進化を評価するため…

それは親が注目される個人的なファイルを握ること重要である:  病気の最初の印の出現の受け取られた祖先、ワクチン接種、病気、処置、日付および突然各々の医学および外科行為の日付。 

遂行される変更の遺伝のグループそしてレベルを識別するために診断がそれ重要なら。  この検査は診断を確認し、考えの予測を持つことを可能にし、そして家族の妊娠の場合に可能なantenatal診断の認識を可能にする。 

遺伝議会:  教育の医学フレームワーク内の出席医者か遺伝学者は、および、病気および弾力性議会の伝達のモードの新しい病気の子供の生れを避けるために家族を知らせることができる。 

それは家族(叔母さん、叔父さん…)の全体こと重要である 彼らが彼らの子孫に病気を送信して本当らしい個人であるので病気のそして伝達のモードで知識のあってがであって下さい。  現在、チュニジアに、病気の正常な主題(hétérozygotes)の運送遺伝子を識別することは可能である。

XPは劣性autosomic伝達との遺伝性の病気である。   1つが患者の何人か家族の子供を参加させれば、私達は子供の25%が達されること、25%の常態の子供が非遺伝子および50%の子供の常態を運ぶことを遺伝子を運ぶことを分る。  家族のサイズの限定は危険で家族で達される子供の数を減らすことを可能にする。  同じように遺伝子を運んでいる子供の同一証明は危険で結婚を避けることを可能にする。 

antenatal診断はチュニジアのある特定の実現可能様々な技術によって可能である。  但しdermatologist、婦人科医および遺伝学者とのこの非常に貴重な妊娠を計画するために、それは重要である。 

       6 - Photoprotection

          子供は可視ライトの前にXPの紫外線によって汚染されなければ住むことができる達した。  それは防止および保護の棒である。  彼らは暗闇に住む必要はないこのような理由で1つはもう呼出しそれら「暗闇の子供」か「夜の子供」べきでない。 彼らは生命自由な紫外線のスペースをむしろ必要とする。  私達はそれらに紫外線なしでこのスペースを保障するための私達の努力を結合する。

             生命スペースは紫外線を放す

¨紫外線停止フィルム

家で、学校で、余暇またはスポーツホールで、インターネットのクラブ、輸送機関または他の場所は紫外線停止フィルムがXPの達された子供によって窓の窓ガラス装備されていなければならない出席した。

 連合は親が紫外線フィルム停止によって彼らの炉に装備するのを助け始める

人工的な源からの¨の純粋なライト

XPの達される子供が紫外線なしでまたはライトの人工的なもと純粋なライトを出さなければならないある。 

このような理由で、電球(フィラメントが付いている従来のランプ)およびLEDだけ患者の生命場所で紫外線によって汚染されない可視ライトを使用される出す。

ネオンの管のような他の源は、点経済ように知られている、けい光ランプもっとまたはより少なく重要な量のタイプAおよびBの紫外線を出すカメラのフラッシュ避けなければならない。 

これらの患者がいる場所でこれらの源を使用しないことを助言する。  それをするためには、それは重要な可能性をこれらの源を患者が間隔で固定しいる、これらの源を保護および紫外線停止フィルムの適したおりによって保護するために有しない場所の高くより3メートル。

患者の自由になる連合の場所は特定の生命のスペースの紫外線の不在を点検するために装置を平均する

           b- photoprotectionを時間を計りなさい

時間のphotoprotectionは第一次重要性をもつ。  それは夏の間に8:00時間と18:00時間間の太陽ライトの回避で、特に成っている。  この子供たちのために、それは強く間違った助言をされドア10:00時間と16:00間の、ある

日の時間の間、活動(遊ぶこと、専門家…) 屋外で「ドア」はXPの患者のために禁止していた。

夜社会活動の維持はこれらの患者の霊魂のバランスのために必要である。 

        c-布のphotoprotection

長い衣類の身に着けていることは、カバーボディ(頭部、表面、首、低いneckline、広い板の手袋、帽子、および完全に紫外線フィルターで目を覆う広いサングラスの腕、腿、足およびフィートの前の腕、)のすべての部分、必要である。 

使用される生地の質および彼らのサングラスの安全を制御するための患者の自由になる連合の場所の知識そして器具。 

         d-日曜日のクリーム   

太陽の選択は証明される高い良質品にXPの細胞の生体外の調査によって確認されて最も高い写真の保護索引がそして臨床試験によって関連しているクリーム状になる。 

唇の棒の写真の保護装置の使用はまた重要である。

親および患者はこれらのプロダクトの使用の実用的な方法で知らせられなければならない:  クリームまたはミルクの写真の保護装置は表面および写真によって露出される区域(首腕の前に、手および断ち切れる)に厚い層で加えられなければならない。  指を搭載するクリームからの広がりは外側の方に内部に鼻に十分なプロダクトを加える省略しないでそれらがそれを苛立たせてもいい目の粘膜のこれらのプロダクトの到着を避けるためになされる。

 これらの適用は更新されなければならない2時間毎に1日あたりの少なくとも4回クリーム状になる。  これらのプロダクトは子供が家(チュニジアのような非常に明るい国で特に実現し実用的ににくいが炉の中の紫外線の総に追い払うこと)の中に残っても応用でなければならない。

加えられるこれらの患者間の皮のxerosisの重要性を考慮するmoisturizerのクリーム夕方の付加は強く推薦される。 

            e-ビタミンD

ビタミンDは骨の正常な開発で必要である。  ビタミンD (またはビタミンDの豊富な食糧)の付加はphotoprotectionの補助くる病を避けるために処置を構成する。

         7 -防止

防止はこの病気の管理の仮定の重要な時間である。 

                  -再度出現の防止新たな問題

                  -病気の自然な進化の減速 

            新たな問題の減少の方針

知識の医学の前進のおかげで、医者および修飾された生物学者のそして健康に関しては州の努力のチュニジアの存在、まだ同じ家族で達された何人かの子供に会うことはもう受諾可能でない。 

病気の発見現在で、親は他の子供がいたければ彼らの出席の従業者との妊娠を計画しなければならない。  antenatal診断は先生を持つSonia Abdelhak (協会Pasteurチュニス)先生間のZghal Mohamed (病院Habib Thameur)共同のおかげでチュニジアので現在実現可能および他の医者および科学者である。 

私達は危険で家族の子供の数の限定に、理想家族ごとの3人の子供を超過しないべきである助言する。

現在、主題の病気の常態しかし運送遺伝子を識別することもまた可能である。 

私達が親に提案する病気のこの伝達鎖を壊すため:  特定の生物的テストを危険で操作上のキャリアおよび新しい家族の訓練なの目標とのキャリアの同一証明に必要にする患者XPのいとこ。 

b-病気の自然な進化を遅らせるため

XPの病気の保護そして基本的な処置がない時、患者は劇的な状態で終わる。  様々なタイプの癌は萎縮するおびえている皮に、なる物質の損失とsclerotic、切断侵入し、患者は盲目になる。 

幸いにも、1つはある特定の規則の観察によってこの深刻な進化を防ぎ、避けることができる: 

-自由な紫外線スペースの生命は合わせられた写真の保護と関連付けた。 

-紫外線人工的な源の出を避けるため

-放射性プロダクトで豊富な場所を避けるため(放射性X線かプロダクトが残るため使用されるまたは放射性潜在性のある特定の鉱山に近づくため….場所ではたらかないか、または露出される長い時間に)

- Aはベテランのdermatologistおよび眼科医によって(2か月毎に)監察し続ける。 

-疑わしい損害の速い破壊。 

-放射線療法を避けるため。 

- DNA (ある抗生物質、プロダクト、全身麻酔の化学療法…)を悪化させて本当らしいある特定の薬剤を避けるため

-鉄およびビタミンDの釣り合った食糧金持ち。

これらの注意はすべて通常の生活と互換性がある軽いハンディキャップのこの厳しく、主要で深刻なハンディキャップを変形させることを可能にする。 

         8 -社会保障カバー

法律は子供によって達されるxerodermaのpigmentosumにハンディキャップ(2005年11月29日の法令のn° 2005-3086年)の図表を得ることを許す。 

患者の親は社会保障カバーのモードのものから利益を得ることができる: 

-貧困のカード

- CNAM

これらのモードの1つの覆われている間ハンディキャップカードに、達された主題取扱われる公共の医学の構造(相談、入院、心配および薬剤)の自由を関連付けた。

太陽がクリーム状になるどんなに、紫外線停止フィルム、衣類およびサングラスはに対処されない。 

これらの患者の東の責任の仮定を増進するCNAMの交渉は負う。 

ある特定の親はphotoprotectionのすべての平均の取り引きできる補足の保険から利益を得る。 

 連合は彼らの子供のためのハンディキャップカードを得るための親を助け、様々な公共の心配の中心の彼らの高速アクセスをの促進する。  難しさの場合に私達に連絡しなさい。 

       9 -未来の見通し

予防の手段にXPの管理で限界がある。  治療上の分野の研究は処置のetiologic見当の開発の方に指示される。

研究の複数の方法は手元にある: 

-クリームのNER蛋白質の使用、しかしこれらのプロダクトは周囲温度で不安定、1日あたりの複数の適用を要求する。  各蛋白質は遺伝のグループの細目である。  それは1つの遺伝のグループだけの特定の処置であるが、行為が限られている。 

-遺伝子工学による修理された忍耐強いkeratinocytesから始まって皮の統合。  しかし修理されたkeratinocytesの安定性は疑わしい。  容易に非常に重い、危険の実現可能、除去されなくて子供の全皮を変えることは必要である。 

-含まれているベクトルシャトルによって運ばれる修理された遺伝子の導入は生体外の評価の間にあるクリーム状になる。

-正常な主題(heterograft)から取られる接木の皮。  この技術はエジプトでちょうど始まった。  但し、表面の皮の変更は重い処置である。  さらに異質皮の使用は皮膚癌の開発へのこのプロダクト展示物が、それXPの間に高頻度の癌腫の出現に責任があるので、この病気で示されない免疫のサプレッサーの付加を要求する。 

-胎児の茎細胞の在庫は非常に興味深い研究の新しい方法を構成する。  視野の皮の安定性そして完全性を保証することを可能にする何が1つが完全にこれらの患者の問題を解決することをどうにかして皮膚の質の部分的な改善が可能であるので。 

すべてにもかかわらず難しさは、これらの技術有望である。 

        10 -紫外線中心を解放しなさい

私達が異なった場所の調査そして点検を遂行するので、私達は彼らの子供が警戒のある程度のような安全処置にいる場所を親に知らせる。 

11 -社会的なガイドライン

開発の下

特許権使用料は確保した

どの部分的なか総コピーでも承認を除いて禁止される。