Diagnostic précoce
Par Mohamed Zghal, Inçaf Mokhtar, Azza Bhoury
Le pronostic fonctionnel et vital de la maladie dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de la prise en charge.
Pendant l’enfance la peau est encore fine et très perméable aux ultraviolets, les annexes ne sont pas encore bien développées et les cellules souches de la peau sont directement exposées aux risques des UV. A ce stade, les coups de soleil sont néfastes pour l’enfant et exposent au développement des tumeurs cutanées graves tels que les mélanomes par exemple. Ces cancers apparaissent 20 à 40 ans plus tard chez le sujet normal, mais 1 à 5 ans après chez le sujet atteint de xeroderma pigmentosum.
Un enfant atteint de XP (en particulier celui de forme génétique grave (groupe A, C, G) qui a reçu des fortes doses d’ultraviolets pendant la première enfance souffrira énormément par la suite quelque soit la qualité de la prise en charge adoptée. D’où l’importance de reconnaître et de protéger précocement l’enfant atteint.
Un an de photoprotection adéquate pendant la première enfance nous fait gagner au moins 10 ans de ralentissement dans l’évolution de la maladie et un gain important dans la qualité de vie.
Les premières manifestations sont ophtalmiques : une photophobie, une intolérance à la lumière. L’enfant ferme les yeux dès qu’on l’approche de la fenêtre avec apparition des larmoiements chroniques sans cause apparente.
La rougeur du visage (érythème) se voit dès la première exposition aux rayons solaires pour des expositions minimes (une balade de quelques minutes). Elle apparaît quelques heures après l’exposition au soleil (12 à 24 heures) et persiste pendant plusieurs jours. Pour des expositions prolongées des brûlures de 2ème degré peuvent se voir.
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| Photophobie + Erythème persistant | brûlures de 2ème degré | |
Ne pas confondre cet érythème persistant avec la rougeur du visage qui peut se voir chez les bébés lors du changement brutal de la température et qui dure quelques minutes, ou bien l’érythème de l’atopie qui s’accompagne d’autres signes évocateurs.
Ces deux signes : (érythème persistant et photophobie) permettent d’évoquer le diagnostic avant l’âge de 12 mois en particulier dans les familles à risque ou dans les pays où la pathologie est fréquente.
A ce stade le diagnostic pourrait être confirmé par l’évaluation des capacités de réparation de l’ADN du patient (UDS) ou bien par PCR (lorsque le gène et la mutation dans la famille sont déjà connus)
Un an de photoprotection adéquate pendant la première enfance nous fait gagner au moins 10 ans de ralentissement dans l’évolution de la maladie et un gain important dans la qualité de vie.
Quelque mois après (entre l’âge de 1 à 3 ans selon la forme génétique et la qualité de la photoprotection) apparaissent des tâches pigmentées aux zones exposées spécifiques de cette maladie qui permettent de poser le diagnostic.
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| Macules pigmentosum spécifiques du XP : associant tâches pigmentées et taches dépigmentées, mal limitées à différents stades de remaniement | |