Suivi médical
Dans le cadre de la prise en charge de cette maladie, le patient doit être suivi à la fois par le médecin de la famille ou le pédiatre (tous les 2 mois) et par un dermatologue bien formé (minimum deux fois par an).
Les visites périodiques sont très importantes même en l’absence de nouvelles lésions ou tumeurs.
Pour cette maladie, nous insistons sur l’importance d’une collaboration entre tous les acteurs impliqués : le malade, le médecin traitant, les médecins spécialistes, le médecin scolaire, le psychologue, l’éducateur, l’assistante sociale, les parents, la fratrie, l’entourage et les associations.
Les parents doivent être impliqués et bien formés dans la détection des lésions suspectes telles que :
- Une tâche pigmentée qui change de couleur, qui augmente de taille, qui saigne ou qui devient asymétrique.
- Des lésions rugueuses visibles ou non
- Une masse nodulaire, squameuse ou ulcérée
- Les parents doivent apprendre à palper les aires ganglionnaires.
- Evaluer l’évolution de l’intelligence de leur enfant …
Il est important que les parents détiennent un dossier personnel sur lequel sont notés : Les antécédents, Les vaccinations, les maladies, les traitements reçus, les dates d’apparition des premiers signes de la maladie et les dates de chaque acte médical et chirurgical subit.
Une fois le diagnostic réalisé, il est important d’identifier le groupe génétique et le niveau de la mutation. Cet examen confirme le diagnostic, permet d’avoir une idée pronostique et permet la réalisation d’un éventuel diagnostic prénatal en cas de grossesse dans la famille.
Conseil génétique : le médecin traitant ou le généticien, et dans le cadre d’éducation sanitaire, pourrait informer la famille sur les modes de transmission de la maladie et donner des conseils afin d’éviter la naissance de nouveaux enfants malades.
Il est important que l’ensemble de la famille (tante, oncle…) soient informés de la maladie et sur son mode de transmission car ce sont des individus qui risquent de transmettre la maladie à leur progéniture. Actuellement, en Tunisie, il est possible d’identifier les sujets normaux (hétérozygotes) porteurs des gènes de la maladie.
Le XP est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Si on comptabilise les enfants de plusieurs familles de malade, nous trouverons que 25% des enfants sont atteints, 25% d’enfants normaux non porteurs du gène et 50% d’enfants normaux mais porteurs des gènes. La limitation de la taille de la famille permet de réduire le nombre des enfants atteints dans les familles à risques. De même l’identification des enfants porteurs du gène permet d’éviter les mariages à risques.
Le diagnostic prénatal est possible par diverses techniques dont certaines réalisables en Tunisie. Cependant, il est important de planifier cette grossesse précieuse avec le dermatologue, le gynécologue et le généticien.