Perspectives d’avenir
Les mesures préventives ont leur limite dans la prise en charge du XP. La recherche dans le domaine thérapeutique s’oriente vers le développement de traitements à visée étiologique.
Plusieurs voies de recherche sont en cours :
- L’utilisation de protéines du NER sous forme de crème mais ces produits sont instables à la température ambiante et nécessitent plusieurs applications par jour. Chaque protéine est spécifique d’un groupe génétique. C’est un traitement spécifique d’un seul groupe génétique mais dont l'action est limité.
- La synthèse de la peau à partir des kératinocytes du malade réparés par génie génétique. Mais la stabilité des kératinocytes réparés est incertaine. Il est nécessaire de changer la peau entière de l’enfant, ce qui est très lourd, difficilement réalisable et non dénudé de risque.
- L’introduction du gène réparé, transporté par des vecteurs navettes contenus dans des crèmes est en cours d’évaluation in vitro.
- La greffe de la peau prélevée à partir de la peau d’un sujet normal (hétérogreffe). Cette technique vient d’être démarrée en Egypte. Cependant, le changement de la peau du visage est un traitement lourd. D’autre part l’utilisation de la peau hétérogène nécessite l’adjonction des immunosuppresseurs qui sont contre indiqués au cours de cette maladie, car ces substances favorisent l’éclosion des cancers sur un terrain à risque élevé.
- Les cellules souches fœtales constituent une nouvelle voie de recherche très intéressante. Car, si on n’arrive pas à résoudre complètement le problème de ces patients, une amélioration partielle de la qualité de la peau est envisageable ce qui permettra de garantir la stabilité cutanée et l’intégrité de la vision.
Malgré toutes les difficultés, ces techniques sont prometteuses.